Bệnh nhi hai lần bị chẩn đoán nhầm vì căn bệnh tự miễn ‘giấu mặt’

Chưa đầy một tháng, bé gái ở TP.HCM liên tiếp được chẩn đoán viêm da rồi sốt xuất huyết, nhưng điều trị không thuyên giảm mà ngày càng diễn tiến nặng. Đến lần thứ ba nhập viện, các bác sĩ mới phát hiện em căn bệnh tự miễn “giấu mặt”, dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.

Ngày 20/10, BS Nguyễn Thu Ngân, Khoa Nhi – Bệnh viện Đa khoa Thủ Đức cho biết, bệnh nhi là bé N.Đ.Q.L. (11 tuổi, ngụ tại phường Hiệp Bình, TP.HCM) nhập viện trong tình trạng xuất hiện các nốt ban đỏ và nốt tím ở đầu ngón chân.

Những biểu hiện ban đầu trên cơ thể khiến bệnh nhi mắc lupus ban đỏ liên tiếp bị chẩn đoán nhầm.

Trước đó, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều nơi. Ban đầu, trẻ được chẩn đoán bị viêm da nhưng sau khi sử dụng nhiều loại thuốc bôi, tình trạng không thuyên giảm mà có dấu hiệu nặng thêm. Khoảng 10 ngày sau, các vùng da bị nổi ban trên cơ thể xuất hiện nhiều thêm kèm theo sốt cao. Tại một phòng khám ở địa phương, trẻ được chẩn đoán mắc sốt xuất huyết nhưng việc điều trị không mang lại kết quả.

Khi những cơn sốt kéo dài kèm theo tình trạng mệt mỏi, da tái nhợt, các ban đỏ ngày một rõ hơn gia đình đã đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Thủ Đức. Sau khi tiếp nhận bệnh nhân, các bác sĩ ghi nhận, trẻ bị sốt cao, ban đỏ lan khắp người, loét miệng, các đầu ngón chân tím tái.

Các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhi mắc những bệnh lý nguy hiểm như nhiễm trùng huyết, Kawasaki hoặc các bệnh tự miễn, trong đó có lupus ban đỏ hệ thống. BS Thu Ngân cho biết: “Qua theo dõi, chúng tôi nhận thấy nhiều dấu hiệu nghi ngờ trẻ bị bệnh tự miễn nên chỉ định làm xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu”.

“Kết quả cho thấy các chỉ số bổ thể và kháng thể bất thường: C3, C4 giảm, các kháng thể ANA, anti-dsDNA và anti-Sm đều dương tính; Đồng thời xét nghiệm nước tiểu bất thường và công thức máu cho thấy giảm cả 3 dòng tế bào máu. Dựa trên các dấu hiệu lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm, chúng tôi đã chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống với tổn thương huyết học và tổn thương thận” – BS Thu Ngân nói.

Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhi được chỉ định điều trị chuyên khoa, bước đầu tình trạng bệnh đang được kiểm soát giúp trẻ tránh được các biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng.

Các bác sĩ cho biết, lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn mạn tính, trong đó hệ miễn dịch “nhầm lẫn” và tấn công chính các mô, cơ quan của cơ thể. Bệnh có thể gây tổn thương ở da, khớp, thận, máu và tim mạch. Dấu hiệu ban đầu thường không đặc hiệu – như nổi ban đỏ, sốt, mệt mỏi – nên dễ bị chẩn đoán nhầm.

Từ trường hợp trên, bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần đặc biệt lưu ý khi trẻ có các biểu hiện bất thường như ban đỏ da kéo dài, loét miệng tái phát, đau khớp hoặc sốt không rõ nguyên nhân cần đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được thăm khám kỹ và làm xét nghiệm chuyên sâu.

“Lupus là bệnh mạn tính chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời các triệu chứng sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh” - BS Nguyễn Thu Ngân.