Theo bác sĩ, ThS. Bùi Bích Mai - Đơn vị Gen & Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, khoảng 5-15% các trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền.
Trong nhóm ung thư vú di truyền, hơn 10 gen đã được xác định có vai trò quan trọng, trong đó nổi bật nhất là BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, các gen khác như PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, dù mức độ thấp hơn. Những đột biến này thường đi kèm với các hội chứng di truyền đặc trưng.
Hội chứng ung thư vú - buồng trứng di truyền (liên quan BRCA1/2) khiến nguy cơ mắc ung thư trong đời có thể lên tới 80%, thường gặp ở phụ nữ trẻ và có thể kèm ung thư buồng trứng, tụy hoặc tuyến tiền liệt. Ở hội chứng Li-Fraumeni (TP53), nguy cơ mắc ung thư vú gần như tuyệt đối. Với hội chứng Cowden (PTEN), nguy cơ đạt 50-85%; hội chứng ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (CDH1) có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy tới 40-60%. Ngoài ra, hội chứng Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) và Peutz-Jeghers (STK11) cũng góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú cùng nhiều bệnh lý ác tính khác.
Để phát hiện sớm những bất thường di truyền này, xét nghiệm gen, đặc biệt là xét nghiệm đa gen được xem là công cụ hiệu quả giúp nhận diện nguy cơ và phòng ngừa sớm ung thư vú.
Những người được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm bao gồm bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi, người mắc ung thư vú hai bên, thể bộ ba âm tính, tái phát hoặc di căn; nam giới bị ung thư vú; hoặc người có thân nhân từng mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt hay đại trực tràng. Ngay cả người khỏe mạnh nhưng có tiền sử gia đình mang đột biến gen cũng nên được tư vấn di truyền để chủ động kiểm soát nguy cơ.
Tư vấn di truyền được coi là nền tảng trong quản lí bệnh nhân ung thư vú di truyền. Với người bệnh, đây là bước giúp họ hiểu rõ nguyên nhân, lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và xây dựng kế hoạch tầm soát các ung thư thứ phát. Với người thân, việc tư vấn giúp phát hiện sớm bất thường di truyền, lập kế hoạch sàng lọc, theo dõi sức khỏe và thậm chí tư vấn sinh sản (chẩn đoán trước sinh hoặc hỗ trợ sinh sản) nhằm giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.
Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú được khuyến khích duy trì tầm soát định kì, bao gồm tự khám vú, khám lâm sàng, chụp MRI hoặc X-quang tuyến vú theo hướng dẫn của bác sĩ. Trong một số trường hợp mang đột biến BRCA1/2, phẫu thuật cắt vú dự phòng trước mãn kinh có thể giúp giảm tới 97% nguy cơ ung thư. Bên cạnh đó, điều trị dự phòng bằng thuốc cũng là lựa chọn hiệu quả ở một số nhóm nguy cơ cao.
Việc duy trì lối sống lành mạnh, ăn uống cân bằng, tập luyện đều đặn, giữ cân nặng hợp lí, tránh rượu và thuốc lá vẫn là nền tảng quan trọng để kiểm soát nguy cơ bệnh.
“Hiểu được yếu tố di truyền là chìa khóa để chủ động phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lí sức khỏe tốt nhất cho bản thân và gia đình”, ThS. Bùi Bích Mai nhấn mạnh.
Nguyên nhân gây ung thư vú
Bệnh ung thư vú sinh ra do các đột biến gen làm tế bào sinh sản không kiểm soát được. Có nhiều lí do mà cơ thể có các đột biến gen, trong đó khoảng 5-7% trường hợp có nguyên nhân di truyền, còn lại hơn 90% trường hợp chịu tác động của các yếu tố môi trường và lối sống.
Một số yếu tố nguy cơ tồn tại làm tăng tỷ lệ ung thư vú của nữ giới bao gồm: phụ nữ lớn tuổi (trên 50 tuổi), phụ nữ chưa có con hoặc sinh con sau 30 tuổi cũng có khả năng cao; do di truyền, nếu trong nhà có mẹ hoặc chị mắc bệnh trước thời kì mãn kinh thì nguy cơ các cặp gen kết hợp lại với nhau gây ra ung thư vú cao hơn; có kinh nguyệt sớm (trước 12 tuổi), mãn kinh muộn (sau 55 tuổi).
Một số nghiên cứu cho hay phụ nữ có thói quen hút thuốc, uống rượu bia trong vòng 5 năm kể từ khi bắt đầu chu kì kinh nguyệt có đến 70% phát triển ung thư trước tuổi 50 cao hơn so với những người không hút; phụ nữ có mô vú dày, điều trị xạ trị ở ngực trước tuổi 30, người béo phì.
Hormone thay thế trị liệu (HRT; estrogen cộng với progesterone) làm tăng nguy cơ ung thư vú nhẹ sau 5 năm điều trị. Thuốc tránh thai làm tăng nguy cơ một chút nếu được sử dụng trong nhiều năm.
