Một bé trai 7 tuổi bị chẩn đoán nhầm mắc viêm tụy cấp do chỉ số amylase máu tăng cao bất thường. Tuy nhiên, sau hành trình điều trị kéo dài gần một tháng và nhiều lần nhập viện, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã tìm ra “thủ phạm” thực sự: một loại enzyme hiếm gặp mang tên macroamylase – mở ra câu chuyện chẩn đoán sắc sảo và bài học y khoa đầy giá trị.
Bắt đầu từ một chỉ số “lạc lối”
Câu chuyện khởi đầu tại một bệnh viện tuyến trung ương, nơi bé trai 7 tuổi được điều trị sởi. Trong quá trình nằm viện, trẻ xuất hiện triệu chứng đau bụng, nôn ói. Kết quả xét nghiệm ghi nhận chỉ số amylase máu tăng cao đột biến (amylase > 1600 U/L), dẫn đến chẩn đoán viêm tụy cấp dù siêu âm bụng hoàn toàn bình thường.
Sau khi điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt và thuốc dạ dày, các triệu chứng thuyên giảm, trẻ được ra viện. Tuy nhiên, chỉ hai tuần sau, amylase máu không những không giảm mà còn tăng vọt vượt mốc 2000 U/L, trong khi trẻ hoàn toàn không còn đau bụng. Gia đình tiếp tục cho con điều trị theo hướng viêm tụy cấp tại bệnh viện địa phương, kéo dài gần 3 tuần mà không có kết quả khả quan.
Lo lắng trước diễn biến bất thường, gia đình đã đưa trẻ đến Trung tâm Nhi khoa – Bệnh viện Bạch Mai với hi vọng tìm được lời giải chính xác.
“Enzyme khổng lồ” trong máu: Lời giải bất ngờ
Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công và các đồng nghiệp tại Bệnh viện Bạch Mai ghi nhận: Amylase máu rất cao: 2719 U/L (bình thường 28-100 U/L); Lipase máu hoàn toàn bình thường: 17 U/L (ngưỡng < 67 U/L; Hình ảnh tụy qua CT ổ bụng không tổn thương; Trẻ hoàn toàn không còn đau bụng, sinh hoạt bình thường, nhưng sụt gần 2kg do nhịn ăn dài ngày. Từ các dữ kiện lâm sàng và cận lâm sàng, nhóm chuyên môn nhanh chóng loại trừ viêm tụy cấp. Câu hỏi đặt ra, điều gì khiến amylase máu tăng cao kéo dài đến vậy?Sau khi loại trừ các bất thường ở tuyến nước bọt và chức năng thận, các bác sĩ đặt nghi vấn về một tình trạng hiếm gặp – macroamylasemia: khi enzyme amylase kết hợp với các protein lớn (thường là kháng thể) tạo thành phức hợp có kích thước “khổng lồ”, không thể lọc qua thận, dẫn đến tích tụ trong máu.
Để kiểm chứng, các bác sĩ đã tiến hành tính tỉ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR) – một phép thử chuyên biệt. Kết quả ACCR của bệnh nhi chỉ 0,05% – cực kì thấp, khẳng định chẩn đoán macroamylasemia.
“Cảm giác như gỡ được nút thắt sau một chuỗi ngày điều trị vòng vo. Từ một ca bệnh khó, chúng tôi đã tìm ra nguyên nhân thực sự, giúp bé dừng các can thiệp không cần thiết và trở lại cuộc sống bình thường”, bác sĩ Mai Thành Công chia sẻ.
Theo các bác sĩ, macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ chiếm khoảng 1% dân số), nhưng rất dễ bị nhầm lẫn với viêm tụy cấp – đặc biệt nếu chỉ dựa vào amylase máu mà không đánh giá toàn diện.
Bác sĩ Công khuyến cáo: “Khi chỉ số amylase tăng cao nhưng trẻ không đau bụng, phụ huynh cần bình tĩnh đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa sâu để được chẩn đoán chính xác. Việc điều trị sai hướng như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài không chỉ ảnh hưởng sức khỏe mà còn tốn kém không cần thiết”.
PGS.TS. Đào Xuân Cơ – Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhấn mạnh: “Đây không chỉ là một ca lâm sàng xuất sắc mà còn là minh chứng cho triết lý hành động của bệnh viện: Chẩn đoán tinh vi – Điều trị tối ưu – Vì sức khỏe người bệnh”.
Theo PGS Cơ, việc phát hiện macroamylasemia giúp trẻ thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế và rút ngắn thời gian hồi phục. Thành công này phản ánh chiến lược phát triển đồng bộ của Bệnh viện Bạch Mai – nơi công nghệ, chuyên môn và con người cùng hướng đến mục tiêu cuối cùng: an toàn và hiệu quả cho bệnh nhân.
Trường hợp bé trai 7 tuổi là bài học y khoa sống động, giúp cộng đồng và giới chuyên môn nâng cao cảnh giác với các chẩn đoán dễ nhầm lẫn. Câu chuyện cũng truyền cảm hứng về sự tận tâm, tư duy sâu sắc và sáng tạo trong hành trình chăm sóc sức khỏe trẻ em Việt Nam.