Từ những cơn viêm phổi triền miên đến chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp
Ngay từ khi mới 4 tháng tuổi, bé gái T.L (quê Hải Phòng) đã liên tục phải nhập viện vì viêm phổi nặng. Những đợt điều trị kéo dài, hệ miễn dịch yếu ớt khiến gia đình luôn sống trong nỗi lo âu. Khi xuất hiện biến chứng hạch nách sưng to sau tiêm phòng lao, bố mẹ đã đưa con tới Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, kết quả xét nghiệm đã hé lộ một sự thật đau lòng: bé mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp do đột biến gen hiếm gặp.
“T.L mắc thể bệnh nặng nhất của rối loạn miễn dịch bẩm sinh – hội chứng Omenn, vừa suy giảm nặng dòng tế bào lympho khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng nặng, vừa có hiện tượng cơ thể có phản ứng tự viêm, khiến trẻ có tổn thương da đỏ da toàn thân, tổn thương các cơ quan, tăng men gan dai dẳng. Ngoài biện pháp cách li, sử dụng kháng sinh chống lại vi khuẩn, nấm, lao, virus, trẻ còn phải dùng thuốc ức chế miễn dịch để làm giảm các phản ứng tự viêm. Vì vậy, việc chuẩn bị cho ghép tế bào gốc tạo máu cấp cho trẻ được tiến hành khẩn trương. Đây là biện pháp vô cùng quan trọng, có thể giúp hệ miễn dịch của trẻ phục hồi hoàn toàn", TS. Nguyễn Thị Vân Anh, Phó trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết.
Quyết định sinh tử và kì tích trong phòng ghép
Trước tình thế nguy kịch, hội đồng chuyên môn do TS. Cao Việt Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chủ trì, đã thống nhất: ghép tế bào gốc là cơ hội sống duy nhất. Nhưng để đi đến quyết định ấy, các bác sĩ đã phải đối mặt với muôn vàn khó khăn, khi bệnh nhi vừa nhiễm trùng nặng, vừa tổn thương gan nghiêm trọng, tưởng chừng không thể vượt qua.
Sau nhiều tháng điều trị hồi sức tích cực, tháng 7/2025, bé T.L đủ điều kiện bước vào ca ghép. Nguồn tế bào gốc quý giá được lấy từ chị gái, xử lí trên hệ thống hiện đại, đảm bảo vô trùng tuyệt đối.
Quy trình ghép tế bào gốc ở trẻ nhỏ đặc biệt phức tạp. Trước tiên, bệnh nhi phải trải qua giai đoạn điều kiện hóa theo phác đồ hóa chất đặc hiệu, nhằm loại bỏ toàn bộ tủy xương cũ và ngăn ngừa sự đào thải. Với trẻ nhỏ dưới 1 tuổi, điều trị hóa chất rất khó khăn, bởi cơ thể non nớt, khả năng dung nạp thuốc kém, nguy cơ biến chứng cao.
Tại Trung tâm Tế bào gốc, tủy xương sau khi được lấy từ chị gái bệnh nhi, được xử lí bằng hệ thống thiết bị hiện đại, đảm bảo quy trình vô trùng nghiêm ngặt. Quá trình này diễn ra rất khẩn trương và chỉ trong vòng chưa đầy một giờ, tế bào gốc đạt chuẩn đã sẵn sàng để truyền vào cơ thể bệnh nhi.
Bác sĩ, TS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Trưởng khoa Ghép Tế bào gốc, người trực tiếp thực hiện ca ghép, chia sẻ: “Ghép tế bào gốc cho trẻ nhỏ, nhất là khi bệnh nhi đang nhiễm khuẩn nặng, là thách thức rất lớn. Mọi thao tác phải chính xác tuyệt đối, mọi biến chứng đều có thể đe dọa tính mạng em bé. Thành công không chỉ dựa vào kỹ thuật mà còn vào sự phối hợp nhịp nhàng giữa nhiều chuyên khoa".
Một năm chiến đấu để trở về từ tay tử thần
Sau ca ghép, T.L được điều trị trong phòng vô khuẩn hoàn toàn, nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, sử dụng thuốc chống thải ghép thế hệ mới và theo dõi sát tình trạng, thực hiện xét nghiệm huyết học, miễn dịch hàng ngày. Có những giai đoạn trẻ mắc viêm phổi nặng và nhiễm khuẩn máu phải hỗ trợ bằng thông khí nhân tạo xâm nhập, đồng thời truyền nhiều loại kháng sinh mạnh để kiểm soát nhiễm khuẩn. Song, với nỗ lực và quyết tâm không dừng bước của đội ngũ y bác sĩ trong quá trình chăm sóc, hồi sức, tế bào tủy mới của T.L đã phát triển, các chỉ số máu ổn định và hệ miễn dịch mới đã hình thành.
Ngày được nhìn con tự thở, cười đùa, gọi mẹ sau gần một năm nằm viện, người mẹ không kìm được nước mắt: “Gia đình tôi đã được trao lại con từ tay tử thần. Con có thể vui chơi, cười nói trở lại là món quà vô giá. Chúng tôi biết ơn các bác sĩ vô cùng".
Hi vọng mới từ y học hiện đại
Thành công của ca ghép tế bào gốc không chỉ hồi sinh sự sống cho bé gái nhỏ bé mà còn minh chứng cho sự tiến bộ vượt bậc của y học Việt Nam, đặc biệt trong lĩnh vực ghép tế bào gốc tạo máu ở trẻ em.
Trong bối cảnh các bệnh lí suy giảm miễn dịch bẩm sinh ngày càng được phát hiện nhiều hơn, câu chuyện của bé T.L là hồi chuông nhắc nhở về tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Đó cũng là nguồn động lực để các thầy thuốc tiếp tục nghiên cứu, ứng dụng kĩ thuật tiên tiến, trao thêm cơ hội sống cho nhiều bệnh nhi khác.
Bé gái T.L đã trở lại với nụ cười hồn nhiên và tuổi thơ đáng lẽ thuộc về mình – minh chứng rằng nghị lực, tình yêu thương và tri thức y khoa có thể làm nên điều kì diệu.
