Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì vẫn phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh. Khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY – giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone nằm trong giới hạn sinh lý của nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Người bệnh được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY – một dạng bất thường di truyền hiếm gặp, tỷ lệ chỉ khoảng 0,01 – 0,02% dân số.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết: “Giới tính của con người không chỉ được xác định dựa trên hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục”. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” khởi động sự hình thành tinh hoàn. Khi tinh hoàn phát triển, hormone testosterone giúp hình thành cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển của tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các khâu này bị rối loạn – chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam – giới tính hình thể có thể không trùng với giới tính di truyền.
Phẫu thuật giúp định hình giới tính và giảm nguy cơ ung thư
Bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh (điểm Johnson 5/10), đồng nghĩa quá trình sinh tinh đã ngừng hoàn toàn.
Theo bác sĩ Phúc, tuy phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, song có ý nghĩa y học quan trọng: giảm nguy cơ ung thư hóa ở tinh hoàn ẩn, giúp định hình giới tính nam rõ ràng hơn và tạo thuận lợi cho việc theo dõi nội tiết, kiểm tra sức khỏe định kỳ. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Đồng thời, người bệnh được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Trong tương lai, nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến sẽ là lựa chọn khả thi.
Ngoài ra, bệnh nhân còn cần thực hiện thêm một ca phẫu thuật tạo hình niệu đạo để điều chỉnh dị dạng lỗ tiểu thấp, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí ở đỉnh quy đầu. Phẫu thuật này sẽ giúp bệnh nhân đi tiểu tự nhiên, đảm bảo chức năng sinh lý và thẩm mỹ, đồng thời có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục hoàn toàn.
Theo các chuyên gia, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể được phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý đến những dấu hiệu bất thường như: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì vẫn chưa có kinh nguyệt. Việc chẩn đoán nên thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để xác định giới tính sinh học chính xác thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc nhấn mạnh: “Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là quá trình điều chỉnh về sinh học, tâm lý và xã hội. Mục tiêu không phải thay đổi giới tính, mà giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận”.
Ông cũng cho rằng, đây là bệnh lý y học chứ không phải lựa chọn cá nhân, do đó cần có sự thấu hiểu và đồng cảm hơn từ cộng đồng để người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả về thể chất lẫn tinh thần.
